遺伝子疾患

染色体の分離や交叉の機能不全は、深刻な疾患を引き起こしうる。これらは大きく2つに分類される。

1. 染色体の部分的な異常。通常、交叉の失敗によって引き起こされることが多い。部分トリソミー（重複）、部分モノソミー（欠失）、転座など。 2. 異数体（数的異常）と呼ばれる、染色体の不足あるいは過剰による異常。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多い。通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体がある。

染色体には、短腕（p）と長腕（q）があり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-（ごピーマイナス）と表記する。ヒトは22対の常染色体と一対の性染色体を持つ。

ここでは染色体の数･形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。